Geçmişi değiştiremiyoruz ama geleceğimizi sağlık açısından ne kadar kontrol edebiliyor ve yönetebiliyoruz? İşte genetik testler genetik mirasla gelen bazı hastalıkları bize bildiriyor. Genetik hastalıklar bir kuşaktan bir diğer kuşağa da aktarılabildiği için dede, çocuk ve torun gibi tüm aile bireylerini ilgilendiriyor.


  AYŞENUR ASUMAN UĞUR - CAN SAĞLIĞIGünümüzde genetik testlerin sonucuna göre bir genetik hastalık tanısı konabilirken, bir hastalığın gelişme riski belirlenebiliyor, hastalığın gerçekleşmesinin önüne geçilebiliyor veya hastalığın tedavi planlaması da buna göre yapılabiliyor. NE ZAMAN genetik testler yapılabilir?Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Yaman Sağlam, “Genetik testlerin DNA veya kromozomlardaki değişiklikleri belirlemek için hem doğum öncesi hem de doğum sonrası yapılabildiğini” belirtiyor ve genetik testleri şöyle sıralıyor:- Yenidoğan taramaları- Tanı testleri- Taşıyıcılık testleri; görünür herhangi bir hastalığı bulunmayan kişilerin genetik olarak çekinik bir hastalıkla ilgili bir mutasyona sahip olup olmadığını belirlemek için yapılan testler- Gebelik sırasında bebeğin sağlık durumunu belirlemek için yapılan testler- Tüp bebek tedavisinde sağlıklı bir bebek için öncesinde yapılan genetik testler- Ailede hastalık hikayesi olan bireylerde belli bir hastalığın gelişme olasılığını belirlemek ve tedavi planlaması için bir ilacın etkili olup olmayacağını, doğru dozunun ne olacağını belirlemek için uygulanan testlerGenetik testlerle ENGELLENEBİLEN HASTALIKLAR Ağırlıklı olarak kandan yapılan genetik testle kişinin bazı hastalıkları kesin olarak geçirebileceği anlaşılabiliyor. Yapılan bir takım tedavilerle de bu hastalıklar gerçekleşmeden engellenebiliyor. Uz. Dr. Yaman Sağlam bu hastalıkları şöyle sıralıyor:“Akdeniz anemisi olarak da bilinen talasemi, akciğerde kistlerin oluştuğu, akciğerin kalınlaştığı ve solunum yetmezliği gibi bir tablonun oluştuğu kistik fibrozis, kas erimesi, spinal müsküler atrofi (SMA) denilen ve kas erimesi ile karışabilen kasın gelişememesi durumu gibi hastalıklar. Bazı genetik hastalıklar ise geç yaşta ortaya çıkan parkinson ve alzhemier gibi nörolojik hastalıklar olduğundan, bunların genetik olarak erkenden tanımlanması ve engellenmesinin mümkün olmadığını da belirtmek gerekiyor.”Doğum öncesi yapılan genetik testlerDoğum öncesi yapılan testlerde kalıtsal bazı bozuklukların anlaşılabildiğini de söyleyen Uz. Dr. Yaman Sağlam, “ailede varolduğu bilinen hastalıkla ilgili riskler, bebeğin anne karnındayken talasemi hastası olup olmadığı, anne veya babadan geçmeyen down sendromu” doğum öncesi yapılan testlerde ortaya çıkabiliyor. Gebelik öncesi yapılan testlerAilede bir kas hastalığı varsa ve bunun doğacak bebekte ortaya çıkmaması için tüp bebek yönteminde genetik testler devreye giriyor. Uz. Dr. Yaman Sağlam,” “embriyolara genetik testler yapılarak ve sağlıklı embriyolar seçilerek, ailede kas hastalığı varsa bu kas hastalığının doğacak çocukta engellenmesi sağlanabiliyor” olduğunu vurguluyor. HASTAYA ÖZEL TEDAVİDE GENETİĞİN YERİHastalıklar için uygulanan standart tedavilerin yanında, daha doğru ve iyileştirici etkisi yüksek tedavilerin yapılmasının genetik testlerin sonucuna göre mümkün olabildiğini söyleyen Uz. Dr. Yaman Sağlam şöyle devam ediyor:“Herkesin genetik yapısı birbirinden farklı. Genetikteki ilerlemelerle birlikte hastaya özel tedavi imkanları sunulabiliyor. Son yıllarda duyduğumuz ‘bireyselleştirilmiş tıp’ kavramının da kaynağını bunlar oluşturuyor. Genetik danışmanlıkBenzerliklerimiz ve farklılıklarımızla ilgili temel anahtar olan genler düzgün çalışırsa vücudumuz normal olarak gelişiyor ve işlevlerini yerine getiriyor. Tek bir genin çok küçük bir parçası bile değişime uğrarsa (mutasyon)  hastalıklar ortaya çıkabiliyor.   Dr. Yaman Sağlam genetik danışmanlık ile ilgili şunları söylüyor: “Hastanın risklerini belirlemek ya da mevcut riskleri ışığında tedavi planlaması yapmak  amacıyla genetik olarak hangi testlerin yapılıp yapılmayacağına karar verme sürecinde genetik danışmanlar devreye giriyorlar. Çünkü genetik danışman hastanın hastalık geçmişi ile ilgili daha detaylı bir sorgulama ve değerlendirme yaparken hastadan pahalı ve gereksiz testler istenmesinin önüne geçiyor. Kanserde genetiğin yeri En çok genetik geçişi olan kanserler arasında kolon, meme, mide ve prostat kanseri bulunduğunu söyleyen Uz. Dr. Yaman Sağlam, hem önceden kanser riskinin belirlenmesinde hem de kanser tedavisinde genetik test sonuçlarının ışık tuttuğunu söylüyor ve devam ediyor: “Bir anne ya da baba da genetik geçişi en yüksek olan kanserlerden biri ortaya çıktıysa annenin ya da babanın ilk aklına gelen çocukları oluyor. Acaba çocuklarım da kanser riski taşıyor mu? Bu nedenle önce anne ya da baba genetik açıdan taranıyor. Eğer hastalık göstergesi bir gen var ise çocuğun genetik risklerini anlamak amacıyla genetik test yapılıyor. Eğer çocukta da genetik bir risk bulunduysa aileye koruyucu önlemler anlatılıyor.”