Çocuklukta belirtileri daha belirgin görülen hastalık, sık
rastlanan genetik rahatsızlıklardan biridir. Spinal Müsküler Atrofi (SMA),
hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı nöro-müsküler bir
rahatsızlıktır.

Bu hastalığın tüm tiplerinde omurilikte bir bölgedeki
hareket sinirleri etkilenir. SMA, kas hareketlerini kontrol eden sinir
sisteminin tahrif olmasıyla kasların erimesi ve zayıflaması belirtileriyle
literatürdeki yerini almıştır. SMA hastalığının evreleri söz konusudur. En
tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evredir. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri
çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebilir. Bu belirtiler içerisinde
yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar söz konusudur.

SMA NEDİR?

SMA = Spinal Müsküler Atrofi

SMA Tip 1 = Werdnig Hoffmann Hastalığı

SMA Tip 3 = Kugelberg Welander Hastalığı

SMA TEDAVİSİ

Bu hastalığın belli bir tedavisi olmamakla beraber, sadece
hastaya belli bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin artırılması
amaçlanır. Ancak gelişen tıp teknolojisi ile, SMA hastalığının çaresinin
bulunması adına 2 tür çalışma yapılmaktadır. Bunlardan birisi genetik
terapidir. Bu terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya
çalışılmaktadır. Diğer tedavi şekli ise hücresel değiştirme terapisidir. Bu yol
ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye
çalışılmaktadır.

İnsan embriyosu kök hücreleri sayesinde, her türlü hücrenin
yenilenebilmesi ihtimali, hastalığın tedavisine ışık tutmaktadır. Bu kök
hücrelerinin çoğaltılabilmesi mümkündür. Ancak vücut için yeterli sayıda kök
hücre üretilmesi uzmanların önünde en büyük engel olarak durmaktadır. Kök
hücrelerin kalıtsal hastalıkların tedavisi adına kullanılması, ilk defa
Kaliforniya Üniversitesi tarafından gerçekleştirildi. Gerçekleştirilen
çalışmalarda omurilikte zarar gören hücrelerin yenileriyle değiştirilmesi
işlemi amaçlanmıştır. Bu işlemlerde kök hücrelerinin yüzde 95 oranından
fazlasının beyin hücrelerine benzetilmesi sağlanabilmiştir. Bu çalışmanın
vermiş olduğu pozitif sonuçlar, SMA hastalığının tedavi edilemez hastalıklar
listesinden çıkarılması noktasında atılan büyük adımlardan birisidir.

Kaliforniya Üniversitesi tarafından yapılan kök hücre
çalışmalarında, yüzde 95 oranından yüksek sonuçlar elde edilmesi, büyük bir
başarıyı ifade ediyor. Şayet daha önceki çalışmalarda kök hücreler, omurilik
hücrelerine sadece yüzde 20 saflıkta benzetilebilmişti. Bu çalışma ile, gerekli
fonksiyonlara uymayan hücrelerin omuriliğe enjekte edilmesinin yarar
sağlamadığı gözlemlendi. Kök hücrelerin uygulanacak yere enjekte edilmesinde en
önemli husus, saflık oranının yüzde 95'ten fazla olmasıdır. Bunu başaran
Kaliforniya Üniversitesinin profesörleri, SMA hastalığının da tedavisini bulmuş
sayılırlar. Ancak, bu tedavi yönteminin hala insanlar üzerindeki etkisi
araştırılmaktadır. Elde edilen sonuçların ışığında kök hücrelerin omurilikte
motor nöronların hasarlarının onarılması için kullanılması planlanmaktadır. Hayvanlar
üzerinde hücrelerin çalışıp, çalışmayacağı denenmektedir. Elde edilen olumlu
sonuçlar, SMA hastaları için umut olmaktadır.

SMA Tip 1 hastası olan gençlerde motor nöronlar yenilenmeye
daha uygundur. Ancak omurilik zedelenmesinden kaynaklanan SMA rahatsızlıklarında
hangi hücrelerin değiştirilmesi gerektiği henüz tespit edilememiştir. Ayrıca
SMA Tip 1 hastası olan bebeklerde omuriliğe kök hücre enjekte edilmesi fayda
sağlamaktadır. Bunun temel nedeni, küçük çocukların hala gelişim çağında
olmalarıdır. Bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin yaşam şansının çok fazla
olması aslında bir fırsattır. Travma ve omurilik zedelenmesinden sonra ortaya
çıkan rahatsızlıklar da ise, hücre nakli pek mümkün olmamaktadır.