Bebeklerde topuk kanı testi

Halk arasında topuk kanı testi olarak bilinen tarama testleri, genelde tedavi edilebilir veya etkisi kontrol altına alınabilir, genetik ve metabolik bozuklukları henüz hastalık oluşturmadan, yaşamın erken döneminde belirlemek amacıyla yapılıyor.

Tarama işlemi yenidoğan bebeklerden alınan kan örneğinin tarama laboratuarına gönderilmesi ile baslar. Bu tarama testi T.C Sağlık Bakanlığı’na ait sağlık kuruluşlarında ücretsiz olarak yapılmaktadır. Tarama sonucunda test sonuçları negatif veya pozitif olabilir. Laboratuara gelen kan yetersiz bulunmuş ise yeni örnek istenir.

Negatif sonuç, hastalık yoktur anlamına gelir ve normal kabul edilir. Pozitif çıkan hastalardan testin yeni tekim yöntemleri ile doğrulanması gerekmektedir. Testlerin doğumdan sonra ilk 4 haftada yapılması uygundur. Ülkemizde Fenilketonuri ve Konjenital Hipotirodi taraması en sık yapılan tarama testleridir. Halk arasında zeka testi taraması olarak bilinmektedir. Kan alma işlemi topuktan yapıldığı için topuk testi olarak da adlandırılır.

Fenilketonüri

Doğumda normal görünen bebek, beslenmeye başladıktan sonra metabolize edilemeyen ve biriken fenilalanin artıkları beyin dokusuna zarar verici toksik etki gösterir. Baş kontrolü, oturma ve yürüme gecikir. Çocuk etrafa ilgisizdir. Havale geçirme, ciltte döküntüler, saç, deri ve göz renginde açıklık. İdrarda küf kokusu diğer belirti ve bulgulardır.

Fenilketonuri genelde 10000’de 1 ülkemizde ise 4500’de 1 görülmektedir. Bu nedenle doğan her bebeğin topuk kanının doğumun ilk 48.saatinden sonra ilk 5 günde alınması gerekmektedir. Test pozitif olanlarda damar yoluyla alınan kanda fenilalanin düzeyine bakılmalıdır. Ailede hasta bebek varlığında, izleyen gebeliklerde doğum öncesi genetik tarama yapılmalıdır.

Konjenital Hipotirodi

Doğumsal hipotiroidizm, yenidoğan bebeklerde tiroit hormonu yetersizliği ile karakterize klinik bir durumdur. Hastalık her 3000-4000 doğumda 1 görülür. Yenidoğan döneminde topuktan alınan kanla erken tanı konulabilir ve tedavi edilirse zeka geriliği kolaylıkla engellenir.

Doğumsal hipotiroidizmin en önemli nedeni iyot eksikliğidir. İyot eksikliği olmayan bölgelerde ise en önemli neden tiroit bezinin yapısal bozukluklarıdır. Doğumsal hipotiroidiizm yenidoğan döneminde genellikle bulgu vermez. Bu nedenle tanı ancak topuktan alınan tarama testleri ile erken dönemde tanımlanabilir. Hastalığın pek çok klinik bulgusu çoğunlukla geri donuşu olamayan beyin hasarı oluştuktan sonra ortaya çıkar.

Yenidoğan bebekte uzamış sarılık, fazla uyuma ve hareketsizlik, yüzün ve vücudun sis olması, dil büyüklüğü, göbek fıtığı, cilt kuruluğu, kabızlık ve kalın sesle ağlama hipotirodizmin bulgularıdır. Tanı T3, T4, TSH düzeyi ölçülerek konur. Ömür boyu tedavi ile hastalar hayatlarını normal bir şekilde sürdürürler. Ayrıca doğumsal hipotirodizmli çocuklarda işitme kaybı, dikkat eksikliği ve bilişsel becerilerde bozukluk saptanır. Ancak erken tedavi ile bunlarda azalma olabileceği bilinmektedir. Taraması yapılan metabolik hastalıklar ülkeden ülkeye farklılıklar göstermektedir.