Son günlerde sosyal medya üzerinden adını sıkça duyduğumuz, tedavi masraflarının oldukça kabarık olduğu SMA hastalığı nedir? Belirtilerinin ilk olarak çocukluk çağlarında görülebildiği halk dilinde Gevşek Bebek Sendromu olarak adlandırılan SMA hastalığı, omur ilik bölgesindeki hareket sinirlerinin zedelenmesidir. Peki SMA hastalığı belirtileri nelerdir? Nasıl tedavi edilir?


  Spinal Müsküler Atrofi kısacası SMA, halk dilinde ise Gevşek
Bebek Sendromu olarak adlandırılan bu hastalık, son dönemlerde sosyal medya
üzerinden duyduğumuz, belirtilerini çocukluk döneminden itibaren göstermeye
başlayan, kişinin hayat kalitesini tamamen düşüren bir omurilik hastalığıdır.
Peki SMA
hastalığı belirtileri nelerdir? SMA hastalığı nasıl tedavi
edilir? Merak edilenleri sizler için araştırdık...

SMA (SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ)NEDİR?

Hangi türü olursa
olsun Gevşek Bebek Sendromu hastalığında omurilik bölgesinde yer alan
hareket sinirleri öncelikli olarak etkilenmektedir. Kas hareketlerini doğrudan
yöneten sinir sisteminin tahrip olması nedeniyle kasların işlevini yerine
getirememeleri ve zayıflamalarının sonucunda ortaya çıkan SMA hastalığının
ayrıca aşama aşama ilerlediği de bilinmektedir.

SMA hastalığının belirtileri,
kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Klinik olarak hastalığın farklı tipte ve farklı
şiddette olan dört tipi belirlenmiştir.En riskli aşaması ise SMA Tip 1
evresidir. SMA Tip 1 evresinin ilk belirtileri çok ufak yaşlarda dahi
kendisini gösterir ve Tip 1’deki SMA hastalığı belirtileri gözle görülebilecek
kadar ciddi seviyededir. Bu nedenle SMA belirtileri gözlemlendiği
durumlarda çocukların vakit kaybedilmeden doktor muayenesine götürülmesi
önerilmektedir. SMA’da Tip 1 evresinin dışında Tip 2, 3 ve
4 evreleri vardır ve her evre kendi içerisinde ayrı ayrı SMA
belirtileri göstermektedir.

SMA HASTALIĞININ EVRELERİ

SMA Tip 1

Bağımsız olarak oturulamaz ve
başın kontrol edilmesi çok zayıftır. Hastalığı en ağır olan SMA tipidir.
Hastalık doğuşta başlar, bebek çok gevşektir. Ciddi solunum güçlüğü çeker ve
mekanik olarak solunum desteği sağlanmadığı takdirde yaşamını idame ettiremez.

SMA Tip 2

Bu tipte baş kontrol
edilebilir. Oturma eylemi de gerçekleştirilebilir ancak yatma pozisyonundayken
oturma pozisyonuna geçiş yapılamaz. Bu SMA tipi orta ağırlıkta olan tiptir.
Hastalık ilk olarak 18 aylıktan önce başlar.

SMA Tip 3

SMA tip 3 en hafif olan
hastalıktır. Hastalık çocukta 18 aylıktan sonra başlar. Çocuk yürüme
faaliyetini gerçekleştirebilir ancak kas konusunda zaafı mevcuttur. Hasta sık
sık düşer, merdivenleri çıkarken ya da çömelip kalkarken zorlanma yaşar.
Bacaklar güçsüz olduğundan dolayı kollarda da güçsüzlük vardır. SMA Tip 3
hastalığı bulunanlarda hastalığın başlangıç yaşı değişkenlik gösterebilir.
Genel olarak hastalık başlangıcının gecikmesi hastalığın daha hafif bir hale
gelmesini sağlar.

SMA Tip 4

Erişkin yaşlarda yaşlarda
başlayan bu hastalık tipinde bacak ve kollarda zayıflık görülür. Genel olarak
bu hastalar yürüyebilir.

SMA HASTALIĞI BELİRTİLERİ NELERDİR?

* Kaslarda güçsüzlük

* Eklem bölgelerinde
gevşeklik

* Kol ve bacaklarda
gözlemlenen gelişim geriliği

* Omurga eğriliği

* Nefes darlığı

* Dilde fasikilasyon

* Azalmış derin tendon
reflexleri

* Kuvvetsizlik

* Yaşıtlarından geri kalma

* Yavaş hareket etme

* Sık düşme

* Beslenme bozuklukları

* Cılız ağlama

SMA HASTALIĞI NEDEN OLUR?

Sma kas hastalığı, genetik
hastalıklardan biridir,  fakat bu hastalığa neden olan gen bozukluğu hala
daha bilinememektedir. Genellikle çocukluk çağı döneminde kendini belli eden
sma hastalığının günümüzde bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. İyi bir bakım
ve gerekli olan ilaçlarla kesin bir tedavisi olmamasına rağmen hastanın ömrü
uzatılabilir.

SMA HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?

SMA hastalığını ne kadar sık
görülüyor da olsa tedavisi tam anlamıyla bulunamamıştır. Uzun yıllardır yapılan
araştırmalar sonucunda 2016 yılının Eylül ayında FDA tarafından onaylanan
Nusinersen isimli bir ilacın olumlu sonuçlar ortaya çıkardığı belirlendi. Ancak
kişinin tamamen iyileşmesi mümkün değildir. İlaç sayesinde hastanın yaşam
kalitesi bir nebze artacaktır.